Genelde erkeklerde görülen hastalığın şiddetli semptomları mevcut. ALD hastalığı denilen “Adrenolökodistrofi” böbrek üstü bezlerinin çalışmaması ve kortizon eksikliğinden kaynaklanıyor. Kalıtsal bir hastalık olan ALD, genelde 10 bin erkekte bir görülüyor. Türkiye’de ise sıklığı bilinmiyor. Genellikl... Devamı>>

Genelde erkeklerde görülen hastalığın şiddetli semptomları mevcut. ALD hastalığı denilen “Adrenolökodistrofi” böbrek üstü bezlerinin çalışmaması ve kortizon eksikliğinden kaynaklanıyor. Kalıtsal bir hastalık olan ALD, genelde 10 bin erkekte bir görülüyor. Türkiye’de ise sıklığı bilinmiyor. Genellikle 5-8 yaşlarında belirti veriyor. Davranış değişiklikleri ve verimde düşme görülebiliyor. Daha sonraki dönemde işitsel ve görsel bozukluklar, zihinsel yıkım, yürüme bozuklukları ortaya çıkıyor ve hastalık ilerleyerek birkaç yılda ölümle sonuçlanıyor. Beyin MR’ı, serumda çok uzun zincirli yağ asitlerinin artışının gösterilmesiyle teşhis edilebiliyor. Genetik incelemelerle tanı destekleniyor. Bugün hastalığı tamamen ortadan kaldıran bir tedavi yok